Eine Studie der Forschungsgruppe “Membrantransport” am Leibniz-Institut für Alternsforschung – Fritz-Lipmann-Institut in Jena beleuchtet die molekularen Ursachen der seltenen und meist tödlich verlaufenden Erbkrankheit MEDS1. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes. Betroffene Kinder sterben meist im frühen Kindesalter. Die Ergebnisse der Studie zeigen erstmals, dass das Fehlen von IER3IP1 bzw. dessen Mutation einen Fehltransport von bestimmten Proteinen verursacht, die für die Entwicklung und das Überleben von Nervenzellen essenziell sind. Die Ergebnisse sind besonders relevant für die Grundlagenforschung und erweitern das Verständnis der Hirnentwicklung. Obwohl MEDS1 eine sehr seltene Erkrankung ist und die Ergebnisse derzeit noch keine direkten Therapieansätze bieten, eröffnen sie neue Möglichkeiten für die Erforschung ähnlicher Mechanismen.
Foto: Nadine Grimm/FLI
Im Jahr seines 250. Geburtstages ist Caspar David Friedrich so gefragt wie nie: Ausstellungen verzeichnen... [zum Beitrag]
Gute Nachrichten im Kampf gegen Leberkrebs: Eine Gruppe von Wissenschaftlern um Dr. Björn von Eyss hat... [zum Beitrag]
Ein Forschungsteam unter der Leitung von Prof. Dr. Christina Zielinski von der... [zum Beitrag]
Aspergillus fumigatus ist ein weltweit verbreiteter Schimmelpilz. Im Gegensatz zu eng verwandten Arten... [zum Beitrag]
Die Zeithistorikerin Prof. Dr. Stefanie Middendorf von der Friedrich-Schiller-Universität Jena tritt zum... [zum Beitrag]
Nur wenige komplexe Tiere können den Menschen überleben, z.B. Riesenschildkröten wie Jonathan, ein... [zum Beitrag]
Prof. Dr. Janine George von der Friedrich-Schiller-Universität Jena und der Bundesanstalt für... [zum Beitrag]
Die Harvard-Nachwuchsforscherin Corinna Kufner untersucht am Leibniz-Institut für Photonische Technologien... [zum Beitrag]
Forscher des Leibniz-Instituts für Photonische Technologien sowie der Universitäten Jena und Ulm haben... [zum Beitrag]
Besuchen Sie uns, auch gerne hier
Ihre Meinung ist uns sehr wichtig, teilen Sie diese mit Uns !