Nachrichten

Fehlendes IER3IP1-Protein führt zu schwerer Hirnentwicklungskrankheit

Datum: 10.09.2024
Rubrik: Wissenschaft

Eine Studie der Forschungsgruppe “Membrantransport” am Leibniz-Institut für Alternsforschung – Fritz-Lipmann-Institut in Jena beleuchtet die molekularen Ursachen der seltenen und meist tödlich verlaufenden Erbkrankheit MEDS1. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes. Betroffene Kinder sterben meist im frühen Kindesalter. Die Ergebnisse der Studie zeigen erstmals, dass das Fehlen von IER3IP1 bzw. dessen Mutation einen Fehltransport von bestimmten Proteinen verursacht, die für die Entwicklung und das Überleben von Nervenzellen essenziell sind. Die Ergebnisse sind besonders relevant für die Grundlagenforschung und erweitern das Verständnis der Hirnentwicklung. Obwohl MEDS1 eine sehr seltene Erkrankung ist und die Ergebnisse derzeit noch keine direkten Therapieansätze bieten, eröffnen sie neue Möglichkeiten für die Erforschung ähnlicher Mechanismen.

Foto: Nadine Grimm/FLI

Weitere Meldungen aus dieser Rubrik

Erstmals TAPE-Verfahren bei...

Experten des Universitätsklinikums Jena haben weltweit erstmals eine Entzündung des Kniegelenks,... [zum Beitrag]

Medizinische Datenintegration im...

Forschende der Unikliniken Jena, Aachen, Essen, Halle und Leipzig haben eine App entwickelt, die Ärzte bei... [zum Beitrag]

Wissenschaftspreise des...

Am 3. April 2025 wurden auf dem Beutenberg Campus in Jena die Wissenschaftspreise "Lebenswissenschaften... [zum Beitrag]

Umzug mit Mikroskop und Zellkultur

Das Zentrum für Translationale Medizin – CeTraMed geht in Betrieb: Seit dieser Woche beziehen die 14... [zum Beitrag]

Neue Funktion von ATR entdeckt

Forscher am Leibniz-Institut für Alternsforschung - Fritz-Lipmann-Institut in Jena haben eine neue... [zum Beitrag]

Alkohol macht Fliegenmännchen sexy

Ein Forschungsteam am Max-Planck-Institut für chemische Ökologie ist der Frage nachgegangen, warum die... [zum Beitrag]

Mit Plasmatechnologien zu...

Eine neue, bei INNOVENT e.V. entwickelte Beschichtungstechnologie ermöglicht es, Leiterbahnen auf... [zum Beitrag]

Sarah O’Connor ist neues Mitglied...

Die Jenaer Max-Planck-Direktorin Sarah O’Connor ist zum neuen Mitglied der Sektion für Organismische und... [zum Beitrag]

Jugend forscht – Junge Forscher...

So viele junge Leute hat das Messegelände der ad hoc Arena selten gesehen. Zum Landeswettbewerb Jugend... [zum Beitrag]

Jena TV - Livestream
Neu in unserer Mediathek

JenaJournal

Folge:
JenaJournal vom 07.04.2025

Sendung vom 07.04.2025

JenaJournal

Folge:
JenaJournal vom 04.04.2025

Sendung vom 04.04.2025

JenaJournal

Folge:
JenaJournal vom 02.04.2025

Sendung vom 02.04.2025

Infos

Social

Besuchen Sie uns, auch gerne hier

Ihre Meinung ist uns sehr wichtig, teilen Sie diese mit Uns !